Seorang anak berusia tiga tahun, Oliver Chu, membuat para dokter terpukau dengan perkembangannya setelah menjadi pasien pertama di dunia yang menerima terapi gen revolusioner untuk penyakit langka Hunter syndrome.
Kondisi genetik turunan ini, yang juga dikenal sebagai MPSII, menyebabkan kerusakan progresif pada tubuh dan otak. Penyakit ini sering digambarkan sebagai demensia pada masa kanak-kanak. Pada kasus yang paling parah, pasien umumnya meninggal sebelum mencapai usia 20 tahun.
**Penyakit Langka yang Merusak Sel**
Oliver tidak mampu memproduksi enzim vital yang diperlukan untuk menjaga kesehatan sel akibat gen yang rusak. Untuk pertama kalinya di dunia, tim medis di Manchester, Inggris, berupaya menghentikan penyakit tersebut dengan memodifikasi sel Oliver menggunakan terapi gen.
Oliver didiagnosis menderita Hunter syndrome seperti kakaknya, Skyler, pada April 2024. Skyler sempat menunjukkan keterlambatan bicara dan koordinasi. Awalnya, kondisi tersebut sempat dikira disebabkan oleh kelahiran Oliver selama masa pandemi Covid-19.
**Karakteristik Penyakit yang Mematikan**
Dr. Claire Horgan, konsultan hematolog pediatrik yang terlibat dalam penanganan Oliver, mengatakan anak-anak penderita Hunter syndrome lahir dalam keadaan tampak sehat. Namun sekitar usia 2 tahun, mereka mulai menunjukkan gejala penyakit.
Gejala-gejala ini bervariasi dan dapat mencakup perubahan pada fitur fisik, kekakuan anggota badan, dan perawakan pendek. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan di seluruh tubuh, termasuk jantung, hati, tulang, dan sendi. Dalam kasus yang paling serius, penyakit ini dapat menyebabkan gangguan mental parah dan penurunan neurologis progresif.
Hunter syndrome hampir selalu terjadi pada anak laki-laki. Kondisi ini sangat langka, memengaruhi satu dari 100.000 kelahiran laki-laki di dunia.
**Keterbatasan Pengobatan Konvensional**
Hingga saat ini, satu-satunya obat yang tersedia untuk Hunter syndrome adalah Elaprase, yang harganya sekitar 300.000 pounds (Rp 6,5 miliar) per pasien untuk satu tahun. Obat ini dapat memperlambat efek fisik penyakit tersebut.
Namun, Elaprase tidak dapat melintasi batas darah-otak (blood-brain barrier) sehingga tidak membantu mengatasi gejala kognitif.
**Proses Terapi Gen yang Kompleks**
Oliver, yang berasal dari California, Amerika Serikat, adalah yang pertama dari lima anak laki-laki di seluruh dunia yang menerima perawatan eksperimental ini di Royal Manchester Children’s Hospital.
Proses terapi gen ini dilakukan dalam beberapa tahap krusial:
**Pengambilan Sel Punca (Desember 2024)**
Ayah Oliver, Ricky Chu, pertama kali mengantarkan anaknya ke National Institute for Health and Care Research (NIHR) Manchester Clinical Research Facility pada Desember 2024. Oliver menjalani pengambilan sel punca melalui mesin khusus untuk terapi gen yang diberikan dalam sekali perawatan.
“Darahnya dilewatkan melalui mesin canggih yang mengumpulkan jenis sel tertentu yang disebut sel punca, yang akan dikirim ke laboratorium untuk dimodifikasi dan kemudian diberikan kembali kepadanya,” jelas Dr. Claire Horgan.
**Modifikasi Gen (Laboratorium London)**
Sel-sel Oliver kemudian dikirim ke Great Ormond Street Hospital (GOSH) di London. Para ilmuwan menyisipkan gen iduronate-2-sulfatase (IDS) yang hilang—enzim penting untuk memecah molekul gula—ke dalam virus yang telah dilucuti materi genetik penyebab penyakitnya.
**Infusi Sel Hasil Editan (Februari 2025)**
Sel yang telah dimodifikasi secara genetik tersebut kemudian diinfusikan kembali ke tubuh Oliver melalui kateter di dadanya.
“Ketika sel-sel itu kembali ke Oliver, mereka harus mengisi ulang sumsum tulangnya dan mulai memproduksi sel darah putih baru. Masing-masing sel ini diharapkan mulai memproduksi protein (enzim) yang hilang di tubuhnya,” kata Dr. Karen Buckland dari GOSH.
**Terobosan untuk Masalah Penetrasi Otak**
Untuk mengatasi masalah penyebaran enzim ke otak, para ilmuwan memodifikasi gen yang disisipkan agar enzim yang dihasilkannya dapat melintasi batas darah-otak secara lebih efisien.
Infusi 125 juta sel punca yang dimodifikasi genetik ini selesai dalam waktu singkat, tetapi ambisinya sangat besar: menghentikan penyakit progresif Oliver dalam satu kali perawatan.
**Kemajuan yang Memukau**
Satu tahun setelah memulai perawatan, Oliver menunjukkan perkembangan yang luar biasa. Ibu Oliver, Jingru, mengaku sangat terharu dengan kemajuan anaknya.
“Setiap kali kami membicarakannya, saya ingin menangis karena sungguh luar biasa,” kata Jingru.
Sejak Mei 2025, Oliver menunjukkan tanda-tanda kemajuan signifikan. Ia menjadi lebih aktif, ingin tahu, dan lebih banyak berbicara. Kabar terbaiknya adalah Oliver kini tidak lagi perlu menerima infus mingguan enzim yang hilang.
“Saya ingin mencubit diri saya sendiri (tidak percaya) setiap kali saya memberi tahu orang-orang bahwa Oliver membuat enzimnya sendiri,” kata Jingru.
**Produksi Enzim Melampaui Normal**
Prof. Simon Jones, salah satu pemimpin uji coba yang Oliver panggil Santa karena janggut putihnya, menyatakan kekagumannya terhadap hasil terapi gen ini.
“Sebelum transplantasi, Ollie sama sekali tidak membuat enzim, dan sekarang dia membuat ratusan kali jumlah normal,” kata Prof. Jones.
“Tapi yang lebih penting, kami dapat melihat dia membaik, dia belajar, dia mendapatkan kata-kata baru dan keterampilan baru, dan dia bergerak jauh lebih mudah.”
Ayah Oliver, Ricky, mengatakan bahwa sebelum transplantasi dilakukan, perkembangan anaknya bukan hanya lambat. “Namun sejak transplantasi gen dilakukan, perkembangannya meningkat bertahap secara eksponensial,” ujar Ricky.
**Uji Coba yang Hampir Gagal**
Uji coba yang menyelamatkan Oliver ini ternyata hampir gagal karena kekurangan dana pada tahun 2023 setelah perusahaan mitra menarik lisensinya. LifeArc, badan amal penelitian medis Inggris, akhirnya turun tangan dengan menyediakan dana 2,5 juta pounds.
Sumber: Kompas.com
Buku Terkait: