TOKYO – Perbedaan tinggi badan antara pria dan wanita yang mencapai rata-rata 13 sentimeter selama ini dikaitkan dengan peran hormon seks, khususnya testosteron. Namun, riset terbaru yang dimuat dalam Journal of Human Genetics berhasil mengidentifikasi faktor genetik spesifik di balik fenomena dimorfisme seksual ini.
Tim peneliti menemukan bahwa gen SHOX yang terletak pada kromosom seks berperan krusial dalam menentukan tinggi badan dewasa, dengan aktivitas yang jauh lebih tinggi pada pria dibandingkan wanita.
**Pencarian Panjang Gen Spesifik Pria**
Selama bertahun-tahun, komunitas ilmiah berupaya mengidentifikasi gen pertumbuhan khusus pada kromosom Y yang hanya dimiliki pria. Berbagai penelitian sebelumnya gagal menemukan kandidat yang tepat, menimbulkan keraguan tentang eksistensi gen eksklusif tersebut.
Kebuntuan ini mendorong para peneliti mengalihkan fokus pada gen SHOX yang terdapat di kedua kromosom seks (X dan Y). Meski dimiliki pria dan wanita, gen ini sebelumnya diabaikan karena tidak eksklusif untuk jenis kelamin tertentu.
**Aktivitas Gen yang Berbeda Signifikan**
Analisis mendalam mengungkap bahwa meskipun gen SHOX hadir pada kedua jenis kelamin, tingkat ekspresinya jauh lebih tinggi pada jaringan pria. Perbedaan aktivitas genetik ini memberikan penjelasan mengapa pria cenderung memiliki postur tubuh lebih tinggi.
Temuan ini mengubah paradigma pencarian gen tinggi badan dari fokus pada keberadaan gen eksklusif menuju pemahaman tentang variasi ekspresi genetik antara jenis kelamin.
**Bukti dari Kelainan Kromosom**
Dukungan kuat terhadap hipotesis ini datang dari studi genomik besar-besaran yang melibatkan 928.605 individu, termasuk 1.225 orang dengan aneuploidi kromosom seks. Kondisi ini ditandai jumlah kromosom seks yang tidak normal seperti XXY atau XYY.
Hasil analisis menunjukkan bahwa kelebihan satu kromosom Y menghasilkan penambahan tinggi badan 3,1 sentimeter, lebih besar dibandingkan efek kelebihan kromosom X. Karena SHOX merupakan satu-satunya gen terkait pertumbuhan tulang pada kromosom tersebut, perbedaan ini hanya dapat dijelaskan melalui variasi ekspresi gen SHOX.
**Dampak Kelainan Gen yang Dramatis**
Studi juga menganalisis dampak mutasi atau kelainan pada gen SHOX. Hasilnya menunjukkan pengurangan tinggi badan yang drastis: 18,6 sentimeter pada pria versus hanya 8,9 sentimeter pada wanita ketika gen ini mengalami gangguan.
Disparitas dampak ini memperkuat argumen bahwa gen SHOX memiliki peran lebih dominan dalam menentukan tinggi badan pria dibandingkan wanita.
**Mekanisme Hormon-Genetik yang Kompleks**
Meskipun hormon seks seperti testosteron berperan penting dalam pertumbuhan, interaksinya dengan faktor genetik masih belum sepenuhnya dipahami. Gen SHOX tampaknya menjadi penghubung antara sinyal hormonal dan ekspresi fenotipe tinggi badan.
Aktivitas gen yang lebih tinggi pada pria kemungkinan dimodulasi oleh hormon androgen yang mendorong ekspresi SHOX selama masa pubertas dan perkembangan.
**Implikasi terhadap Pemahaman Pertumbuhan**
Penemuan ini memberikan wawasan baru tentang dasar molekuler perbedaan tinggi badan antar jenis kelamin. Pemahaman yang lebih baik tentang gen SHOX dapat membantu diagnosis dan penanganan gangguan pertumbuhan.
Para peneliti menekankan bahwa “temuan ini konsisten dengan hipotesis bahwa berkurangnya ekspresi SHOX pada wanita menghasilkan perbedaan tinggi badan bersih antara kedua jenis kelamin.”
**Keterbatasan dan Penelitian Lanjutan**
Tim peneliti mengakui bahwa gen SHOX mungkin bukan satu-satunya determinan dalam dimorfisme seksual tinggi badan. Kemungkinan masih terdapat gen atau RNA lain pada kromosom seks yang belum teridentifikasi dan berkontribusi terhadap perbedaan tinggi badan.
**Aplikasi Klinis Potensial**
Pemahaman yang lebih mendalam tentang peran gen SHOX dapat membuka peluang pengembangan terapi untuk gangguan pertumbuhan. Intervensi yang menargetkan jalur ekspresi gen ini mungkin dapat membantu individu dengan defisiensi pertumbuhan.
**Signifikansi Evolusi**
Dari perspektif evolusi, perbedaan tinggi badan antara pria dan wanita kemungkinan terkait dengan spesialisasi peran reproduktif dan survival. Gen SHOX mungkin telah mengalami tekanan seleksi yang berbeda pada kedua jenis kelamin selama evolusi manusia.
**Metodologi Penelitian Modern**
Studi ini mendemonstrasikan kekuatan analisis genomik skala besar dalam mengidentifikasi faktor genetik kompleks. Penggunaan data dari ratusan ribu individu memungkinkan deteksi efek yang mungkin terlewat dalam studi berskala kecil.
**Perspektif Masa Depan**
Penelitian lanjutan diperlukan untuk memahami regulasi epigenetik yang mengontrol ekspresi gen SHOX dan interaksinya dengan faktor lingkungan. Pemahaman komprehensif ini akan memberikan gambaran lengkap tentang determinan tinggi badan manusia.
Temuan ini menandai kemajuan signifikan dalam memahami basis genetik perbedaan fisik antara pria dan wanita, membuka jalan untuk penelitian lebih lanjut tentang dimorfisme seksual pada manusia.
Sumber: Kompas.com
Buku Terkait: